ПЕРСОНАЛИЗОВАНАЯ
ОНКОЛОГИЯ В УКРАИНЕ

Каждая опухоль уникальна и содержит индивидуальную комбинацию генетических нарушений, определяющих ее агрессивность и ответ на терапию.

Определение статуса отдельных генов и молекулярного профиля опухолей позволяет установить потенциальную реакцию такой опухоли на соответствующие виды терапевтических агентов и в определенных случаях спрогнозировать характер дальнейшего течения болезни. Также, в отдельных группах нозологий молекулярное профилирование может потребоваться для установления более четкого диагноза.

Для проведения молекулярного профилирования опухолей специалисты отдела молекулярной патологии и генетики CSD LAB используют метод NGS (секвенирование следующего поколения) на платформе Illumina (USA).

Молекулярное профилирование на основе метода NGS является наиболее современной на сегодняшний день практикой исследования важных генетических изменений. По сравнению с ПЦР анализом методика NGS фактически устраняет вероятность ненахождения важных перестроек в пределах исследуемых генов.

NGS предоставляет целостную картину молекулярного профиля опухоли, обнаруживая множественные генетические изменения, включая точечные мутации, делеции, инсерции, слияния, изменение количества копий генов и другие структурные перестройки с высокой чувствительностью и специфичностью. Что, в свою очередь, позволяет получать быстро и доступно персонализированные решения для диагностики и лечения пациентов с онкологическими заболеваниями.

Исследования NGS (секвенирование следующего поколения) в медицинской лаборатории CSD LAB выполняются на платформе Illumina (USA) с помощью геномных секвенаторов MiSeq и NextSeq. Технологии этой компании предпочитают крупнейшие клинические лаборатории по всему миру.

В основе метода секвенирования Illumina NGS лежат такие инновационные технологии, как Sequencing by synthesis "секвенирование методом синтеза" с мечеными нуклеотидами, бридж-амплификация, и технология кластеризации молекул ДНК. Это позволяет повысить точность, обеспечить тщательное исследование фрагментов с обоих концов и предотвратить из-за неравномерной детекции нуклеотидов в реакционной смеси.

Кроме секвенатора, лаборатория оснащена самым современным оборудованием, позволяющим автоматизировать большинство процессов исследования, что значительно снижает риск человеческих ошибок и обеспечивает стабильно качественные результаты, которым можно доверять.

В совокупности с правильным подходом к анализу результатов, это предпочитает точность, скорость и надежность получения результатов над другими молекулярными методами.

MyAction BRCA1/2 – это комплексное генетическое тестирование методом NGS, позволяющее одновременно проверить наличие наследственных и соматических (ненаследственных) мутаций генов BRCA1 и BRCA2 в гистологическом материале.

BRCA1 и BRCA2 кодируют белки, являющиеся супрессорами опухолей и в норме экспрессируемые в клетках молочной железы и других тканях, где они участвуют в репарации повреждений ДНК (в том числе двухцепочечных разрывов). BRCA1 и BRCA2 настолько важны в поддержании геномной стабильности, что возникновение мутаций в этих генах ассоциировано с 50-80% вероятностью развития онкологических заболеваний в течение жизни.

Исследование может назначаться пациентам с раком яичника, поджелудочной железы, простаты и молочной железы для определения чувствительности опухоли к препаратам платины и PARP-ингибиторов.

MyAction 18&18 – это расширенная генетическая панель методом NGS для диагностики транслокаций 18 генов: ALK, AXL, BRAF, CCND1, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PPARG, RAF ) и мутаций (18 генов: AKT1, ALK, BRAF, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, FGFR1, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KRAS, MAP2K1, NRAS, PIK3CA, RET, ROS1).

Исследование рекомендовано к проведению пациентам с раком легких и щитовидной железы для определения наличия мутаций (SNV) и делеций/инсерций (indels) в 18 генах, а также выявления транслокаций, случаев альтернативного сплайсинга и пропуска экзонов (exon skipping) в 18-ти генах, ассоциированных с развитием рака легкого и рака щитовидной железы.

Данный тест позволяет изучить генетические нарушения, определяющие чувствительность и/или резистентность к таргетной терапии.

MyAction Solid - это высокоточный диагностический тест методом NGS, одновременно характеризующий однонуклеотидные варианты и инсерции/делеции в 67 генах: ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, AURKA, BRAF, CCND1, CCNE1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CSF1 , DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HNF1A, HRAS, IDH1, ID , KRAS, MAP2K1, MDM2, MET, MLH1, MPL, MYC, MYCN, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PIC3R1, PTEN, PTPN11, RB1, RET, RHOA, ROS1, SMAD4, SMARCB1, , TERT, TP53, VHL.

Исследование позволяет выявить все возможные (даже не описанные ранее) варианты в исследуемых генах и дает информацию о возможности применения таргетной терапии для любых видов солидных опухолей.

MyAction 32 гена HRR – расширенная NGS панель для определения соматических и наследственных мутаций в 32-х генах системы HRR.
Панель MyAction 32 гена HRR предназначена для обнаружения мутаций в генах: AR, ATM, ATR, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ESR1, FANCA, FANCL, HDAC2, HOXB13, MRE1 , RAD51C, RAD51D, RAD54L, STK11 и TP53 (вся кодирующая последовательность) и "горячих точек" генов (отдельных экзонов, которые могут определять чувствительность к группам терапии) BRAF, ERBB2, KRAS, KRAS.

Исследование MyAction 32 гены HRR на наличие соматических мутаций в HRR генах может быть рекомендовано для женщин с диагнозом: рак молочной железы, яичников, маточных труб и брюшины, которым может быть полезна метастатическим раком предстательной железы и раком поджелудочной железы.