БЕЗКОШТОВНЕ HRR-ТЕСТУВАННЯ ДЛЯ ПАЦІЄНТІВ З РАКОМ ПРОСТАТИ ТА РАКОМ ЯЄЧНИКІВ 

Ми намагаємося зробити все можливе для того, щоб персоналізована онкологія стала реальністю в Україні. В основі персоналізації лікування пацієнтів хворих на рак лежить генетичне тестування. При цьому оптимальним методом тестування сьогодні визнано NGS (секвенування наступного покоління). На жаль, висока;вартість NGS-досліджень обмежує доступ до цих послуг, особливо під час війни. На щастя та за підтримки світової спільноти, наразі доступ до безкоштовного HRR тестування отримають пацієнти з раком простати та жінки з раком яєчників.

Медична лабораторія CSD отримала грант від Фонду солідарності UICC для забезпечення пацієнтів з раком простати та раком яєчників безкоштовним тестуванням щодо мутацій у генах HRR.

HRR тестування дозволяє персоналізувати лікування пацієнтів при раку яєчників та раку простати

Однією з характерних ознак прогресування раку яєчників і передміхурової залози є генетична нестабільність, пов’язана з несправністю механізмів відновлення ДНК. Мутації в генах системи репарації ДНК шляхом гомологічної рекомбінації (HRR) виявляються більш ніж у 25% випадків епітеліального раку яєчників високого ступеня злоякісності та до 28% випадків раку простати. Мутації в генах HRRспричиняють порушення високоточної репарації дволанцюгових розривів ДНК. Визначення мутацій в генах HRR має величезне клінічне значення, бо вказує на чутливість до таргетної терапії інгібіторами полі-АДФ-рибополімерази (PARPi).

Використання PARPi для лікування раку яєчників і передміхурової залози є ефективною стратегією для покращення результатів лікування та якості життя пацієнтів. Згідно з міжнародними настановами, включаючи NCCN, для оцінки доцільності призначення та потенційної ефективності PARPi рекомендоване тестування щодо гермінативних і соматичних мутацій генів HRR.

Що таке HRR?

Гени системи HRR кодуть білки, що беруть участь у процесі репарації дволанцюгових розривів ДНК шляхом гомологічної рекомбінації (homologous recombination repair genes). Дефекти в генах системи HRR призводять до порушення репарації ДНК, накопичення мутацій, що можуть ініціювати та сприяти прогресії раку внаслідок геномної нестабільності.

Для чого призначається HRR-тестування?

HRR-тестування на пухлинному матеріалі - це мультигенне дослідження, яке виконується методом NGS та дає змогу оцінити повний спектр спадкових і соматичних порушень в генах системи HRR.
Мутації у генах HRR та втрата їх функції визначають дефіцит репарації ДНК шляхом гомологічної рекомбінації (HRD) і накопичення помилок, наслідком чого є розвиток геномної нестабільності. З іншого боку, мутації у генах HRR визначають чутливіть пухлини до препаратів платини та PARP-інгібіторів
Панель призначена для виявлення варіантів генів: AR, ATM, ATR, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ESR1, FANCA, FANCL, HDAC2, HOXB13, MRE11, NBN, PALB2, PPP2R2A, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, STK11 та TP53 (у кодуючих екзонах та межах “екзон-інтрон”) та в зонах “гарячих точок” генів BRAF, ERBB2, KRAS, NRAS, PIK3CA. Виявлені варіанти включають точкові мутації, невеликі вставки та делеції.
Дослідження призначається для оцінки потенційної чутливості до таргетної терапії (інгібітори PARP та хіміотерапія на основі платини) пацієнтів з раком простати та раком яєчників.
Матеріал, необхідний для проведення дослідження: гістологічні блоки та скельця
Термін виконання: 20 робочих днів з моменту надходження матеріалу до Медичної лабораторії CSD

Кожне виконане дослідження супровождується медико-генетичною консультацією, яка надається консиліумом лабораторії CSD із залученням лікарів-патологоанатомів, молекулярних біологів, та медичного генетика. Це забезпечує розтлумачення пацієнтам інформації щодо результатів генетичного тестування та їх впливу на подальше лікування відповідно до даних доказової медицини та чинних міжнародних рекомендацій.

Критерії включення пацієнтів до проєкту “HRR-ТЕСТУВАННЯ ДЛЯ ПАЦІЄНТІВ З РАКОМ ПРОСТАТИ ТА ЯЄЧНИКІВ” на безоплатній основі:

1. Заповнена АНКЕТА

2. Наданий документ, що верифікує клінічний діагноз та лікування (направлення онколога, виписка, тощо).

3. Надане патогістологічне заключення, що підтверджує діагноз «Епітеліальний рак яєчника» або «Рак простати».

4. Наявні гістологічні блоки (та скельця) адекватної якості та з достатньою кількістю матеріалу.

Критерії виключення. Дослідження НЕ ПРОВОДИТЬСЯ за наступних умов:

1. Неепітеліальний рак яєчників.

2. Муцинозний рак яєчників

3. Пограничні пухлини яєчників.

4. Гістологічний матеріал є невідповідним за кількістю та якістю.

Як взяти участь у проєкті “HRR-ТЕСТУВАННЯ ДЛЯ ПАЦІЄНТІВ З РАКОМ ПРОСТАТИ ТА ЯЄЧНИКІВ?”

Якщо Вам для визначення тактики лікування рекомендовано пройти тестування на наявність мутацій в генах системи HRR і Ви хочете це зробити у рамках проєкту, на безоплатній основі, заповніть, будь ласка, форму та внесіть всі необхідні дані в АНКЕТУ  

Відбір кандидатів для участі у проєкті буде здійснюватись консиліумом Медичної лабораторії CSD. Ви отримаєте зворотній зв’язок протягом 5 робочих днів після заповнення анкети.  

З будь-яких питань стосовно проєкту, напишіть нам: [email protected]