Нові можливості та перспективи впровадження персоналізованого лікування в онкології на «Молекулярних зустрічах CSD 2021»

МАЙЖЕ ТРЕТИНА УСІХ ЗЛОЯКІСНИХ ПУХЛИН В УКРАЇНІ ВИЗНАЧАЄТЬСЯ В CSD

«70% медичних рішень приймаються на основі лабораторних досліджень, - зазначив, відкриваючи конференцію, Олександр Дудін - генеральний директор Медичної лабораторії CSD, –  Тому в онкології точна лабораторна діагностика – це, без перебільшень, питання життя для онкохворих». 
Він розповів про досягнення у лабораторній діагностиці та про головну інновацію 2021 року від CSD – впровадження Лабораторії секвенування наступного покоління (NGS) для онкології в Україні. Відтепер клієнтам CSD доступні NGS-панелі мутацій в генах BRCA1/2 (кров та гістологічний матеріал), а також NGS-панелі для солідних пухлин (67 генів) і окремо – для раку легень і щитоподібної залози (18&18, мутації + транслокації) на платформі Illumina. «Така діагностика дає можливість ідентифікувати 100% генетичних порушень та є “золотим стандартом” в онкології» - додав Олександр Дудін.

ТЕРАПІЯ З УРАХУВАННЯМ МОЛЕКУЛЯРНИХ ПРОФІЛІВ ПАЦІЄНТІВ ДАЄ ЗНАЧНО КРАЩІ РЕЗУЛЬТАТИ
«Лікування онкохворих має підлаштовуватися під унікальні характеристики пухлини кожного пацієнта, - зазначив Юрій Кондрацький, к.мед.н., завідувач відділення Національного інституту раку, - адже терапія з урахуванням молекулярного профілю пухлини  дає значно кращі результати для пацієнта».
Так, аналіз в групах монотерапії досліджень II фази (32 149 пацієнтів) засвідчив, що при різних видах пухлин персоналізована стратегія була незалежним прогностичним фактором кращих результатів та меншої кількості смертей, що викликані токсичністю. Водночас підібране лікування з використанням геномного профілювання демонструє кращі результати, ніж лікування з використанням окремих імуногістохімічних біомаркерів.
Крім того, значення комплексного геномного профілювання в цілому буде зростати разом зі збільшенням кількості tumor Agnostic маркерів, а число молекулярних мішеней при недрібноклітинному раку легень постійно зростає та може сягнути 18 вже у 2023 році.

ПОЧАТОК НОВОЇ ЕРИ В ПЕРСОНАЛІЗОВАНІЙ МЕДИЦИНІ – ЦЕ КОМБІНУВАННЯ ТАРГЕТНИХ ІНГІБІТОРІВ З МЕТОДАМИ ІМУНОТЕРАПІЇ РАКУ 
Ці тези підтримала також Аліна Ткаченко, лідер PHC, представник компанії «Roshe» Україна, яка розповіла про комплексне геномне профілювання Foundation One. «Персоналізована (прецизійна) медицина – тренд останніх років в охороні здоров’я, оскільки цей підхід до лікування та профілактики захворювань враховує індивідуальну варіабельність генів, оточуючого середовища та способу життя кожної людини. Комбінування таргетних інгібіторів з методами імунотерапії раку стає початком нової ери в персоналізованій медицині».
Метод комплексного геномного профілювання FoundationOne CDx (КГП) для аналізу всіх 4-х класів генетичних змін у всіх відомих онко значущих генах. Такий підхід дозволяє визначити навіть клінічно значимі геномні зміни, що пропущені іншими тестами. Більше того, він також виявляє важливі негативні результати, які можуть бути використані у лікуванні пацієнта. 

ПІДТВЕРДЖЕНА ЕФЕКТИВНІСТЬ МОЛЕКУЛЯРНО СПРЯМОВАНОГО ЛІКУВАННЯ ТА ІННОВАЦІЙНИХ ПІДХОДІВ ДО ТАРГЕТНОЇ ТЕРАПІЇ
Зосередили увагу і на конкретних видах раку Олексій Селезньов - к.мед.н., доцент, провідний патолог Медичної лабораторії CSD зазначив: «В останні роки вивчення недрібноклітинного раку легені підтверджує ефективність молекулярно спрямованого лікування та інноваційних підходів до таргетної терапії» під час доповіді на тему: “Сучасна патоморфологічна та молекулярна діагностика раку легені”.

ВИЗНАЧЕННЯ МУТАЦІЙ В ГЕНАХ BRCA РЕКОМЕНДОВАНО УСІМ ПАЦІЄНТАМ З РАКОМ ЯЄЧНИКІВ
Клінічний онколог, керівник Центру онкології клінічної лікарні “Феофанія” Ольга Герасименко, детально розповіла про тактику та усі етапи персоналізованого лікування поширеного раку яєчників. «Згідно з рекомендаціями ESMO та NCCN визначення мутацій в генах BRCA рекомендовано усім пацієнтам з немуцинозним раком яєчників. А визначення BRCA-мутацій в тканині пухлини методом Next Generation Sequencing дозволяє виявити 100% можливих BRCA-мутацій, а також визначити клас їх патогенності».

ГЕНОМНІ ТЕСТИ ВИЗНАЧАЮТЬ РИЗИКИ РЕЦИДИВУ РАКУ МОЛОЧНОЇ ЗАЛОЗИ ТА ЕФЕКТИВНОСТІ ХІМІОТЕРАПІЇ
Софія Лівшун, молекулярний біолог відділу молекулярної патології та генетики Медичної лабораторії CSD зосередила увагу присутніх на можливостях геномних тестів, які аналізують зразок ракової пухлини, щоб дізнатися, наскільки активні певні гени, та допомагають прийняти рішення про те, чи буде корисним додаткове лікування після операції. Зокрема, мова йшла про тест OncoType DX, який використовують для визначення ризику рецидиву раку молочної залози та ефективності хіміотерапії.

УСІМ ПАЦІЄНТАМ ІЗ МЕТАСТАТИЧНИМ КОЛОРЕКТАЛЬНИМ РАКОМ МАЄ ПРОВОДИТИСЯ ДОСЛІДЖЕННЯ НА МУТАЦІЇ ГЕНІВ KRAS, NRAS ТА BRAF
Тему досліджень молекулярно-генетичних маркерів колоректального раку в контексті української буденності продовжив В’ячеслав Копецький, хірург-онколог Національного інституту раку: «В Україні впроваджений клінічний протокол високоспеціалізованої медичної допомоги при колоректальному раку, який визначає, що усім пацієнтам із метастатичним КРР при достатньому матеріально-технічному забезпеченні має проводитися дослідження на мутації генів KRAS, NRAS та BRAF. 
Тестування на мутації зазначених генів може відбуватися лише в ліцензованих лабораторіях, сертифікованих для проведення високоскладних (молекулярно-біологічних) досліджень. 
Тестування на статус мікросателітної нестабільності при достатньому матеріально-технічному забезпеченні має проводитися всім пацієнтам із ІІ стадією КРР, усім пацієнтам із КРР, діагностованим у віці до 70 років (скринінг синдрому Лінча) та усім пацієнтам із метастатичним КРР».

МОЛЕКУЛЯРНІ ТА ІМУНОГІСТОХІМІЧНІ ДОСЛІДЖЕННЯ БІОМАРКЕРІВ ВЖЕ Є ОБОВ’ЯЗКОВИМИ ПРИ КОЛОРЕКТАЛЬНИХ КАРЦИНОМАХ
Розкриваючи тему діагностики колоректального раку, Ярослав Домбровський, лікар-патологоанатом Медичної лабораторії CSD, лідер GI-групи, розповів про інновації в патогістологічних дослідженнях при колоректальних карциномах і наголосив, що молекулярні та імуногістохімічні дослідження стали вже обов’язковими для точної діагностики.

МОЛЕКУЛЯРНІ ТА ІМУНОГІСТОХІМІЧНІ ДОСЛІДЖЕННЯ БІОМАРКЕРІВ ВЖЕ Є ОБОВ’ЯЗКОВИ
Олена Кошик, завідувач патологоанатомічного відділення Медичної лабораторії CSD, детально розглянула питання імунотерапії та відмінностей комплексного геномного профілювання від тестування одного гену, «гарячих точок» та повноекзомного секвенування. Вона визначила перелік предиктивних біомаркерів, специфіку інтерпретації результатів імуногістохімічних та молекулярних досліджень, групи пацієнтів, яким рекомендоване NGS профілювання з визначенням імунних сигнатур.

ОЦІНКА РИЗИКУ СПАДКОВОГО РАКУ МОЖЛИВА ЛИШЕ ЗА ДОПОМОГОЮ МУЛЬТИГЕННОГО ТЕСТУВАННЯ НА ОСНОВІ NGS
Ще однією унікальною можливістю персоналізованого лікування в онкології є визначення ризиків спадкового раку. Що важливо знати про спадковий рак? Які гени пов'язані зі спадковим раком? Які особливості генетичного профілю спадкового раку в українській популяції? На ці питання відповіла Оксана Сулаєва, д.мед.н, професор, медичний директор Медичної лабораторії CSD: «В основі розвитку раку лежать генетичні порушення, зокрема спадковий рак обумовлений гермінативними мутаціями. Ключові гени, що з ним пов’язані, це гени, що забезпечують репарацію ДНК. Оцінка ризику розвитку раку можлива лише за допомогою мультигенного тестування на основі NGS»

ЯК ВИЗНАЧИТИ НАЯВНІСТЬ ПУХЛИНИ ДО ТОГО, ЯК РЕЦИДИВ РАКУ БУДЕ ВИЯВЛЕНО ТРАДИЦІЙНИМИ ЗАСОБАМИ
Серед спікерів конференції «Молекулярні зустрічі CSD 2021» варто особливу увагу звернути на відомого в світі Dr.IIya Blokh, онколога та гематолога (Mount Sinai Hospital, Нью-Йорк, США), який поспілкувався з учасниками в режимі «онлайн» та розповідав про досвід використання тесту Signatera. Зокрема, акцентував свою увагу на клінічних дослідженнях із застосуванням даного тесту. В дослідженні брали участь пацієнти з колоректальним раком, раком молочної залози, легень, сечового міхура. Результати досліджень говорять про те, що тест Signatera дозволяє визначати навіть незначну кількість циркуюючої пухлинної ДНК у крові пацієнта ще до того, як рецидив раку може бути виявлений традиційними засобами візуалізації, такими як КТ або МРТ.
Під час панельних дискусій учасники конференції мали нагоду обмінятися досвідом, думками та запитаннями щодо використання найсучасніших методів діагностики й лікування раку із запрошеними експертами - Дінарою Риспаєвою, клінічним онкологом, к.мед.н., завідуючою відділом клінічних та наукових досліджень лікарні Ізраїльської онкології LISOD; В’ячеславом Копецьким, хірургом-онкологом Національного інституту раку та Ярославом Кулябою, лікарем-онкологом вищої категорії, онкогематологом Медичного центру «Клініка Мануфактура».
Рак щорічно забирає життя сотень тисяч людей у всьому світі. Через неоднорідність захворювання стандартні методи лікування, такі як хіміотерапія або променева терапія, ефективні тільки для деяких пацієнтів. Пухлини можуть мати різний молекулярний патогенез та генетичні альтерації, що впливає на прогноз та чутливість до різних видів лікування. Саме тому персоналізована медицина кидає виклик онкологічним захворюванням, та спрямована на визначення молекулярних відмінностей різних видів раку, щоб знайти ефективне лікування для кожного пацієнта. 
Українська медична спільнота готова об'єднати свої знання і зусилля заради досягнення цієї мети, а «Молекулярні зустрічі CSD» стають унікальною платформою для регулярного  обміну досвідом та професійного розвитку.
До зустрічі в наступному році!