Современные инструменты персонализированной медицины через генетические и геномные решения

Медицинская лаборатория CSD LAB является эксклюзивным провайдером популярного в мире неинвазивного пренатального теста Panorama (Natera, USA). Это простой, безопасный и безболезненный метод пренатального тестирования, эффективность которого подтверждена большим количеством исследований и публикаций.

Тест Panorama является неинвазивным пренатальным тестированием (НИПТ) беременных на наиболее распространенные хромосомные и микроделеционные синдромы плода. Тестирование предполагает исследование свободной фетальной ДНК в крови беременной.

Преимуществами теста Panorama является возможность применения и информативность теста с 9 недель беременности (другие НИПТ – с 10 недель). Уникальная технология SNP позволяет отличить ДНК плода (плаценты) от ДНК беременной, что позволяет получить более точные результаты, чем у других НИПТ.

Перечень состояний, для которых валидирован тест Panorama, включает трисомии 21-й (синдром Дауна), 13-й (синдром Патау) и 18-й (синдром Эдвардса) пар хромосом, анеуплоидии половых хромосом (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера). , самые частые микроделеционные синдромы делеция 22q11.2 (ДиДжорджи), Прадер-Вилли, Ангельмана, кошачьего крика (5р-), делеции 1р36.

Panorama является генетическим тестом, поэтому для назначения теста и объяснения результатов беременная должна обратиться к генетику или компетентному акушеру-гинекологу.

Для проведения молекулярного профилирования злокачественных опухолей генетики Отдела молекулярной патологии и генетики CSD LAB используют метод NGS (секвенирование следующего поколения) на платформе Illumina (USA). Анализ вариантов на основе метода NGS является самой современной на сегодняшний день практикой исследования важных генетических изменений. По сравнению с ПЦР-анализом методика NGS фактически устраняет вероятность ненахождения важных перестроек в пределах исследуемых генов.