MyAction HRR+MMR (NGS-панель наследственных и соматических мутаций для колоректального рака, рака простаты, яичников и поджелудочной железы, гистологический материал, NGS, Illumina) \ N

Name: MyAction HRR+MMR (NGS-панель наследственных и соматических мутаций для колоректального рака, рака простаты, яичников и поджелудочной железы, гистологический материал, NGS, Illumina) \ N
Brand: CSD LAB
Price: 32 600 UAH

Код анализа:

M384

Исследуемый биоматериал:

гистологический (парафиновые блоки)

Метод исследования:

высокопроизводительное секвенирование следующего поколения (Next Generation Sequencing, NGS)

Срок выполнения:

15 рабочих дней

Срок выполнения (регионы):

15 дней

Цена

32 600 грн

Заказать

Описание

Комплексная NGS-панель MyAction HRR+MMR рекомендована для выявления наследственных и соматических мутаций в генах систем HRR и MMR опухолевой ткани для определения чувствительности к терапии и персонализации лечения пациентам со следующими типами злокачественных новообразований:

Рак грудной железы;
Рак яичников, маточных труб;
Рак предстательной железы;
Рак поджелудочной железы;
Колоректальный рак;
Рак желудка.

Гены системы HRR – это гены, продукты которых участвуют в процессе репарации ДНК путем гомологической рекомбинации (homologous recombination repair genes), играющей важную роль при двухцепочечных разрывах ДНК. Дефекты в этих генах могут приводить к увеличению геномной нестабильности и развитию рака.

Согласно протоколам NCCN, детекция мутаций в генах системы HRR в гистологическом материале опухоли показана пациентам с эпителиальным раком яичников, раком маточных труб, первичным раком брюшины, раком простаты и поджелудочной железы.

Исследование мутаций в генах HRR назначается с целью определения потенциальной чувствительности опухоли к таргетной терапии PARP-ингибиторами и химиотерапии препаратами платины.

Гены системы MMR – это гены, продукты которых участвуют в исправлении ошибок комплементарности ДНК (MMR). По последним рекомендациям NCCN выделяют гены MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM, мутации в которых приводят к генетической нестабильности, включая микросателлитную нестабильность (MSI), ассоциируемую с вероятной чувствительностью опухоли к иммунотерапии. Согласно протоколам NCCN, детекция мутаций в генах системы MMR в гистологическом материале опухоли показана пациентам с раком грудной железы, эпителиальным раком яичников, рак маточных труб, первичный рак брюшины, рак предстательной железы, рак поджелудочной железы, колоректальный рак и рак желудка.

Выявление мутаций в генах системы MMR у пациентов с колоректальным раком может свидетельствовать о наличии синдрома Линча и требует проведения дополнительных исследований с целью подтверждения или исключения наследственного характера онкологического заболевания.

NGS-панель MyAction HRR + MMR исследует полную кодирующую последовательность, обнаруживает точечные мутации, небольшие инсерции и делеции, а также большие перестройки и изменения количества копий исследуемых генов: APC, ATM, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PRSS1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SLX4, SMAD4, STK11, TP53, VHL.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ

Подготовка к исследованию:

не требует специальной подготовки.

Во время проведения молекулярно-генетического исследования проводится несколько этапов контроля качества достаточного количества и качества генетического материала, а также соответствия требованиям возможности проведения исследования и интерпретации его результатов.

Что может влиять на возможность проведения исследования:

наличие большого количества некротизированных участков в образце, несоответствие патогистологического диагноза, недостаточное количество опухолевых клеток, нарушение правил забора и фиксации биоматериала, нарушение технологии процессинга биоматериала.

Возможность дозаказа: