Movember мужского здоровья: как диагностировать рак простаты: как диагностировать рак простаты
30.11.2022
И почему в течение ноября мужчины всего мира отращивают
Ежегодно каждый Movember (от англ. moustache (сленг. австр. mo - усы и november - ноябрь) мужчины всего мира, среди которых много украинцев, отращивают усы. Таким образом и, те кто с усами, и те, кто без, пытаются привлечь внимание к мужским болезням - раку предстательной железы (простаты) и раку яичек. Эту традицию начали в Австралии в начале нулевых. С тех пор флешмоб распространяется и «шерится» ежегодно многими странами мира, Украина тоже есть в этом списке.
Рак простаты является наиболее распространенным онкологическим заболеванием мужчин после рака легких в Украине по количеству новых случаев на 2020 год. Однако осведомленность о раке простаты пока остается ограниченной. С чем это связано, как предупредить появление этой болезни на ранних стадиях и чем могут помочь генетические исследования, рассказал Mind молекулярный генетик Медицинской лаборатории CSD Денис Козаков.
Ранние стадии заболевания часто проходят бессимптомно. Из-за того, что рак простаты характеризуется медленным развитием, симптомы могут появляться уже на поздних стадии заболевания.
Как понять, когда надо обследоваться?
American Cancer Society (ACS) рекомендует регулярное обследование для всех мужчин старше 50 лет, а также регулярное обследование с 45 лет для мужчин с одним (и более) родственниками первой линии (отец или брат), у которых выявлен рак простаты в раннем возрасте.
Также персональные рекомендации будут зависеть от индивидуальных рисков на основе генетической предрасположенности к развитию онкологических заболеваний. Если у пациента два и более кровных родственника с диагностированными онкологическими заболеваниями одной группы / локализации (особенно в раннем возрасте), может быть целесообразным проконсультироваться с генетиком относительно рисков развития наследственного рака и возможностей для тестирования.
Можно ли определить индивидуальные риски развития рака предстательной железы?
Да, однозначно. В перечне услуг Медицинской лаборатории CSD доступны генетические решения для определения наследственной предрасположенности к развитию онкологических заболеваний.
Это исследования, направленные на определение герминативных (наследственных) мутаций в генах систем репарации ДНК (HRR и MMR), а также мутаций в генах - супрессорах опухолей.
Определение генетических факторов наследственной предрасположенности к раку позволяет узнать, находится ли пациент в группе риска развития определенных онкологических заболеваний. Такая информация поможет человеку вместе с врачом разработать эффективную систему превентивных мер, таких как регулярные обследования и корректировка образа жизни.
Кроме наследственных мутаций, рак простаты богат на различные варианты приобретенных генетических нарушений. Некоторые из них имеют прогностическое и предиктивное значение, что активно используется для персонализации лечения пациентов с раком предстательной железы. Новейшие разработки в лечении онкологических заболеваний позволяют использовать генетические особенности опухолевых клеток для подбора таргетной терапии.
Одним из ярких примеров являются PARP-ингибиторы (группа таргетных противоопухолевых препаратов), которые блокируют восстановление поврежденной ДНК в опухолевых клетках и развитие синтетической летальности из-за накопления ошибок в генетическом материале. Однако действие этих препаратов реализуется только в клетках с дефектами в генах системы HRR (согласно NCCN рекомендовано исследование мутаций в таких генах: BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, FANCA, RAD51D, CHEK2, CDK12).
Генетическое тестирование на мутации в этих генах позволяет выявить потенциальные молекулярные мишени и индивидуализировать лечебную тактику в соответствии с генетической предрасположенностью пациента и молекулярным профилем опухоли. Индивидуальный подход к лечению каждого пациента является, пожалуй, наиболее прогрессивной, эффективной и гуманистической тенденцией современной онкологической практики.
Когда стоит проводить генетическое тестирование материала опухоли и что искать?
В случае метастатического и местно распространенного (поражение лимфатических узлов) рака предстательной железы, а также локализованного рака простаты высокого и очень высокого риска молекулярно-генетическое исследование является сверхважным, поскольку позволяет определиться с тактикой дальнейшего лечения.
Использование генетической панели HRR позволяет выявить не только изменения в генах, отвечающих за гомологическую рекомбинацию, но и мутации в ключевых онкосупрессорах (ТР53, PTEN) и онкогенах (циклин-зависимые киназы, RAF, PIK3CA), которые имеют определенное прогностическое значение и рассматриваются как биомаркеры чувствительности к таргетным препаратам, в том числе и тем, которые сейчас проходят клинические испытания и демонстрируют оптимистичные предварительные результаты лечения больных.
Кроме того, NCCN рекомендует проведение исследования биомаркеров, которые являются предиктивными относительно целесообразности использования иммунотерапии. К ним относятся определение микросктелитной нестабильности (MSI) или дефицита репарации ошибок комлементарности ДНК (MMR), а также мутационной нагрузки опухоли (TMB).
Пациенты с MSI-H раком простаты или высокими показателями мутационной нагрузки опухоли (TMB-H) относятся к группе повышенной чувствительности к иммунотерапии. Эта группа биомаркеров значительно расширяет возможности лечения целого ряда типов опухолей. Анализ статуса этих генетических маркеров опирается на тщательную интерпретацию найденных генетических нарушений в клеточных системах и может зависеть как от конкретной тест-системы, так и от аналитических методик в работе лаборатории.
Определение релевантных молекулярно-генетических биомаркеров позволяет персонализировать лечение пациентов с раком предстательной железы. А повышение общественного внимания к онкологической патологии и понимание необходимости профилактики и ранней диагностики для успешного лечения создают чрезвычайно благоприятные условия для заботы о здоровье и контроля онкологической патологии.
Последние новости
