Бесплатно со всех номеров

Поиск
Меню
Анализы и цены

Генетическая диагностика спинальной мышечной атрофии SMA (анализ делеций гена SMN1, ПЦР) | N

Код анализа:
M076
Срок выполнения:
15 рабочих дней
Цена
1 610 грн
Заказать
Описание

Изучение генетической диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) путем анализа делеций гена SMN1 и использования полимеразной цепной реакции (ПЦР) представляет собой современный подход к определению риска развития этого серьезного нейродегенеративного заболевания.

СМА – это группа генетических заболеваний, которые вызывают мышечную атрофию из-за потери и дегенерации двигательных нейронов в спинном мозге. Основной причиной СМА является дефект или делеция гена SMN1, который отвечает за выработку белка, необходимого для поддержания здоровья двигательных нейронов.

Генетическая диагностика СМА предполагает анализ генетического материала пациента для определения наличия или отсутствия дефектов в гене SMN1. Метод ПЦР является мощным инструментом для амплификации конкретных участков генома и определения наличия мутаций. При этом важным аспектом исследования является выявление делеций, т.е. потери части генетической информации в гене SMN1.

Определение носительства мутаций гена SMN1 также важно, поскольку многие случаи СМА являются результатом комбинации дефектных копий гена от обоих родителей. Это может определить риск заражения потомства СМА, что является важной информацией для репродуктивного консультирования и предотвращения передачи генетических заболеваний.


Показания к назначению:

  • Планирование беременности
  • наличие в семье больных родственников
  • подтверждение диагноза при наличии клинических симптомов

 

Изучаемый биоматериал:    

  • Кровь

Забор крови осуществляется путем пункции локтевой вены в вакутейнер (вакутейнеры) с ЭДТА (специальными пробирками, содержащими антикоагулянт) в объеме 3-5 мл. После забора крови пробирку следует несколько раз плавно перевернуть вверх дном, чтобы кровь в пробирке тщательно перемешалась с антикоагулянтом.

 

Подготовка к тестам:

  • Не требует специальной подготовки
         

Референтные значения:

  • Наличие или отсутствие мутации
     
Где сдать анализы?
Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Закрыто

Пн-Пт.: 7:30-15:00
Сб.: 7:30-12:30
График забора крови:
Пн-Пт .: 7:30-14:00
Сб.: 7:30-11:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Инклюзивная лаборатория
г. Киев

Урогенитальный забор по предварительной записи (0960004455)

Забор крови
Прием биоматериала
Урогенитальный забор
Закрыто

Пн-Пт.: 8:00-14:00
График забора крови:
Пн-Пт.: 8:00-13:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Инклюзивная лаборатория
Забор крови
Прием биоматериала
Закрыто

Пн-Пт.: 8:00-19:00
Сб-Вс.: 8:00-14:30
График забора крови:
Пн-Пт.: 8:00-12:30
Сб-Вс.: 8:00-11:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
г. Киев

Урогенитальный забор по предварительной записи (0508580303)

ВНИМАНИЕ! 21.11. отделение не работает по техническим причинам 

Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Урогенитальный забор
Закрыто

Пн-Пт.: 8:00-16:00
График забора крови:
Пн-Пт.: 8:00-14:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Забор крови
Прием биоматериала
Закрыто

Пн-Пт.: 8:00-19:00
Сб-Нд.: 8:00-14:30
График забора крови:
Пн-Пт.: 8:00-13:30
Сб-Нд.: 8:00-11:30

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Инклюзивная лаборатория
г. Киев

Урогенитальный сбор по предварительной записи (0671753039)

Забор крови
Прием биоматериала
Урогенитальный забор
Закрыто

Пн-Сб.: 08:00-16:00
График забора крови:
Пн-Пт.: 08:00-16:00
Сб.: 08:00-12:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Забор крови
Прием биоматериала
Закрыто

Пн-Пт.: 7:00-16:00
Сб. 7:30-14:00
График забора крови:
Пн-Пт.: 7:00-13:00
Сб.: 07:30-12:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Программа НCЗУ
Забор крови
Прием биоматериала
Закрыто

Пн-Пт.: 8:00-14:00
График забора крови:
Пн-Пт.: 8:00-12:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Программа НCЗУ
Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Закрыто

Пн-Пт: 7:00–16:00
График забора крови:
Пн-Пт.: 7:00-14:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Программа НCЗУ
Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Закрыто

Пн-Пт.: 8:00-17:00
График забора биоматериала:
Пн-Пт.: 8:00-14:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Программа НCЗУ
Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Закрыто

Пн-Пт: 08:00-17:00
График забора биоматериала:
Пн-Пт.: 8:00-15:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Программа НCЗУ
Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Закрыто

Пн-Пт.: 8:00-16:00
График забора крови:
Пн-Пт.: 7:00-12:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Программа НCЗУ
Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Закрыто

Пн-Пт.: 7:00-16:00
График забора крови:
Пн-Пт.: 7:00-12:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Программа НCЗУ
Инклюзивная лаборатория
Забор крови
Прием биоматериала
Закрыто

Пн-Пт: 7:00-16:00
График забора крови:
Пн-Пт.: 7:00-13:00

 
Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Программа НCЗУ
Инклюзивная лаборатория
Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Закрыто

Пн-Пт: 7:00-16:00
График забора крови:
Пн-Пт.: 7:00-13:00

 
Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Программа НCЗУ
Инклюзивная лаборатория
Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Урогенитальный забор
Закрыто

Пн-Пт: 08:00 - 18:00
Сб-Вс: 08:00 - 14:00
График забора биоматериала:
Пн-Пт.: 8:00-17:30
Сб-Нд.: 8:00-14:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Программа НCЗУ
Инклюзивная лаборатория
Забор крови
Прием биоматериала
Закрыто

Пн-Пт.: 8:00-18:00
Сб-Вс.: 8:00-14:30
График забора крови:
Пн-Пт.: 8:00-12:30
Сб-Вс.: 8:00-11:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Прийом по страхових полісах
Инклюзивная лаборатория
Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Закрыто

Пн-Пт: 7:00-16:00
График забора крови:
Пн-Пт.: 7:00-12:30

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Программа НCЗУ
Инклюзивная лаборатория
г. Вижница

Урогенитальный забор по предварительной записи (0983774108)

Забор крови
Прием биоматериала
Урогенитальный забор
Закрыто

Пн-Пт: 8:00-19:00
Сб: 9:00-16:00
График забора крови:
Пн-Сб: 9:00-15:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Инклюзивная лаборатория
Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Закрыто

Пн-Пт.: 7:00-16:00
График забора крови:
Пн-Пт.: 7:00-13:00

 

 
Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Программа НCЗУ
Инклюзивная лаборатория
Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Закрыто

Пн-Пт.: 8:00-17:00
График забора крови:
Пн-Пт.: 8:00-15:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Программа НCЗУ
Инклюзивная лаборатория
Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Закрыто

Пн-Пт: 8:00-15:00
График забора крови:
Пн-Пт.: 8:00–13:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Прийом по страхових полісах
Программа НCЗУ
Инклюзивная лаборатория
г. Днепр

Урогенитальный забор по предварительной записи (0963452626)
Принимается только приносной биологический материал.

Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Урогенитальный забор
Закрыто

Пн-Пт.: 08:00-17:00
Сб.: 09:00-11:00
График забора крови: 
Пн-Пт.: 08:00-11:30
Сб.: только приносной материал

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
г. Дрогобыч

Урогенитальный забор по предварительной записи (0981342477)

Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Урогенитальный забор
Закрыто

Пн-Пт: 09:00-17:00  
Сб: 09:00-13:00 
График забора крови:  
Пн-Пт: 09:00-12:00    
Сб: 09:00-11:30

Онлайн оплата не работает

Оплата картой
Оплата наличными
Программа НCЗУ
Инклюзивная лаборатория
Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Закрыто

Пн-Пт.: 7:00-14:00
График забора биоматериала:
Пн-Пт.: 7:00-12:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Прийом по страхових полісах
Программа НCЗУ
Инклюзивная лаборатория
г. Запорожье

Урогенитальный забор по предварительной записи (0990809665), (0983459445)

Забор крови
Прием биоматериала
Урогенитальный забор
Закрыто

График работы:
Пн-Вс.: 7:00-17:00
График забора крови:
Пн-Вс.: 7:00-13:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Инклюзивная лаборатория
г. Запорожье

Работаем только на прием биоматериала

Прием биоматериала
Закрыто

Пн - Пт: 9:00 - 17:00

Инклюзивная лаборатория
г. Заставна

Урогенитальный забор по предварительной записи (0509118400)

Забор крови
Прием биоматериала
Урогенитальный забор
Закрыто

Пн-Пт.: 08:00–14:00
График забора крови:
Пн-Пт.: 08:00–12:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Программа НCЗУ
Инклюзивная лаборатория
Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Закрыто

Пн-Пт: 7:00-16:00
График забора биоматериала:
Пн-Пт.: 7:00-14:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Программа НCЗУ
Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Закрыто

Пн-Пт: 09:00-16:00  
График забора крови:  
Пн-Пт: 09:00-16:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Закрыто

Пн-Пт: 8:00-17:00
График забора биоматериала:
Пн-Пт.: 08:00-12:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Программа НCЗУ
г. Измаил

Урогенитальный забор по предварительной записи (0967145622)

Забор крови
Прием биоматериала
Урогенитальный забор
Закрыто

Пн-Пт.: 08:00-17:00
График забора крови:
Пн-Пт.: 08:00-10:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Закрыто

Пн-Пт: 8:00-17:00
График забора крови:
Пн-Пт.: 8:00-12:30

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Программа НCЗУ
Инклюзивная лаборатория
Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Закрыто

Пн-Сб.: 8:00-15:00
График забора крови:
Пн-Сб.: 8:00-14:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Прийом по страхових полісах
Программа НCЗУ
Инклюзивная лаборатория
г. Каменец-Подольский

забор крови проводится от 7 лет

Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Закрыто

Пн-Пт: 08:30 -18:00 
Сб: 8:30 - 14:00 
График забора крови: 
Пн-Сб: 08:30-13:00

Оплата картой
Оплата наличными
Инклюзивная лаборатория
г. Краматорск

ул. Олексы Тихого, 31а

Забор крови
Прием биоматериала
Закрыто

Пн-Сб.: 8:00–14:00
График забора крови:
Пн-Сб.: 8:00–13:30

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Инклюзивная лаборатория
г. Краматорск

Урогенитальный забор без предварительной записи
Пн-Сб: 8:00-12:00

Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Урогенитальный забор
Закрыто

Пн-Сб: 8:00-15:00 
График забора крови: 
Пн-Пт: 8:00-13:30

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Инклюзивная лаборатория
Забор крови
Прием биоматериала
Закрыто

Пн-Сб.: 8:00–18:00
График забора крови:
Пн-Пт.: 8:00–13:00
Сб.: 9:00-12:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Закрыто

Пн-Пт: 7:00-17:00
График забора крови:
Пн-Пт.: 7:00-14:00

 
Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Программа НCЗУ
г. Кропивницкий

Работаем только на прием биоматериал

Прием биоматериала
Закрыто

Пн-Пт: 09:00-17:00

г. Луцк

Урогенитальный забор по предварительной записи (0682200022)

Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Урогенитальный забор
Закрыто

Пн-Пт: 08:00-19:00  
Сб: 08:00-17:00  
Вс: 10:00-14:00 
График забора крови: 
Пн-Пт: 08:00-18:00 
Сб: 08:00-16:00 
Вс: 10:00-13:00

Онлайн оплата не работает

Оплата картой
Оплата наличными
Инклюзивная лаборатория
Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Закрыто

Пн-Пт.: 08:00-17:00

Забор биоматериала

Пн-Пт.: 08:00-12:00

 
Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Программа НCЗУ
Забор крови
Прием биоматериала
Закрыто

Пн-Пт.: 8:00-16:00
Сб.: 8:00-14:00
Графік забору крові:
Пн-Пт.: 8:00-14:00
Сб.: 8:00-13:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Инклюзивная лаборатория
г. Львов

Урогенитальный забор по предварительной записи (0971031100), (0501031100)

Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Урогенитальный забор
Закрыто

Пн-Пт: 09:00-15:00
График забора крови:
Пн-Пт: 09:00-12:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Инклюзивная лаборатория
Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Закрыто

Пн-Пт.: 8:00-17:00
График забора крови:
Пн-Пт.: 8:00-14:30

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Программа НCЗУ
Инклюзивная лаборатория
Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Закрыто

Пн-Пт.: 8:00-17:00
График забора крови:
Пн-Пт.: 8:00-15:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Программа НCЗУ
Инклюзивная лаборатория
Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Закрыто

Пн-Пт: 08:00-17:00
Сб.: 8:00-14:00
График забора крови:
Пн-Пт.: 8:00-15:00
Сб.: 8:00-11:30

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Программа НCЗУ
г. Николаев

Урогенитальный забор по предварительной записи (0638777333), (0986774887)

Забор крови
Прием биоматериала
Урогенитальный забор
Закрыто

Пн-Сб: 8:00-20:00
График забора крови:
Пн-Сб: 8:00-12:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Инклюзивная лаборатория
г. Николаев

Урогенитальный забор по предварительной записи (0638777333), (0986774887)

Забор крови
Прием биоматериала
Урогенитальный забор
Закрыто

Пн-Сб: 08:00-20:00
График забора крови:
Пн-Сб: 08:00-12:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Забор крови
Прием биоматериала
Забор биологического материала на COVID-19
Закрыто

Пн-Пт: 8:00-17:00
График забора крови:
Пн-Пт: 8:00-16:00

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн
Программа НCЗУ
Инклюзивная лаборатория
г. Новомосковск

Урогенитальный забор по предварительной записи (0960262800), (0952506800)

Забор крови
Прием биоматериала
Урогенитальный забор
Закрыто

Пн-Пт.: 8:00-17:00
Сб.: 9:00-17:00
График забора крови:
Пн-Пт. : 8:00-11:30
Сб.: 9:00-11:30

Оплата картой
Оплата наличными
Оплата онлайн

Информация об условиях, сроках, скидках и других особенностях предоставления услуг ООО «СИ ЭС ДИ ЛАБ»


Условия предоставления скидок

Скидка при оплате онлайн предоставляется в размере:

  • 10% на общеклинические, иммуногематологические, биохимические и горморнальные исследования, иммунологию и трансплантологтю, аутоиммунные и аллергические заболевания, оценку гемостаза, исследования на инфекции, онкологические маркеры;
  • 3% на цитологические, молекулярные и микробиологические исследования, онкогематологию и молекулярно-генетические комплексы, проточную цитометрию;
  • Скидки не распространяются на патоморфологические, комплексные исследования и услуги с обозначением “N” в названии исследования.

Исследования с обозначением “М” можна сдать только в медицинском учреждении.


Сроки выполнения

Срок выполнения услуг указан в рабочих днях. Выходными днями считаются суббота, воскресенье и государственные праздники. Медицинская лаборатория CSD оставляет за собой право изменять сроки выполнения услуг в связи с дополнительными исследованиями, которые могут потребоваться для постановки точного заключения по полученному биоматериалу (для всех видов исследований).

 

Правила возврата средств

При отказе от услуги/замены на другую услугу:

  • лично обратиться в Лабораторный офис, предоставить фискальный чек и написать Заявление установленного образца, в котором необходимо указать персональные данные;
  • дистанционно обратиться в Контакт-центр для получения бланка Заявления, заполнить его и отправить фото в Контакт-центр вместе с фискальным чеком.

Денежные средства, уплаченные за услугу, возвращаются клиенту не позднее седьмого рабочего дня с даты получения Заявления.

 

Детализация услуг

* Лимфодисекция входит в стоимость исследования

** Доставка биоматериала осуществляется в замороженном виде. Услуга доступна в городах: Киев, Львов, Житомир, Ивано-Франковск, Луцк, Ровно, Ружин, Тернополь, Хмельницкий, Чернигов

*** Сроки выполнения исследования зависят от степени кальцификации образования, исследование возможно только при полной декальцинации материала

**** Исследование возможно только при наличии достаточного количества и удовлетворительного качества отправленного в лабораторию материала

****** Исследования, проведение которых рекомендовано National Comprehensive Cancer Network (NCCN)


Архивный биоматериал

Клиент может забрать свой архивный материал через двое рабочих суток. Для городов, кроме Киева, срок доставки может увеличиваться в связи с логистикой.
Для этого нужно предварительно сделать заказ по телефону контакт-центра: 0 800 33 00 75 или у медицинских администраторов рецепции.

 

Дозаказ исследований

Для дополнительных исследований обратитесь в контакт-центр по номеру 0 800 33 00 75 или к медицинскому регистратору в лабораторном офисе CSD LAB.