MyGene TP53 (NGS, визначення мутацій гена TP53, кров, Illumina) \ N
MyGene TP53 – дослідження, що дозволяє визначити наявність усіх спадкових мутацій гену ТР53, який має критичне значення для пригнічення розвитку пухлин та є одним з найчастіше мутованих генів у пацієнтів з онкологічними захворюваннями.
Ген TP53 кодує білок, який регулює клітинний цикл та сприяє загибелі потенційно онкогенних клітин. Спадкові мутації TP53 є причиною синдрому Лі-Фраумені, який призводить до ранніх ракових захворювань.
Визначення мутацій TP53 є важливим прогностичним фактором для оцінки резистентності до хіміотерапії при хронічному лімфоцитарному лейкозі та необхідне для вибору відповідного лікування.
Замовити Медико-генетичну консультацію
Кров можна здати в мережі лабораторних офісів CSD LAB або за місцем проживання з послугою Мобільна медсестра.
Підготовка до дослідження:
- Не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на можливість проведення дослідження:
- неправильне проведення забору крові,
- неналежне зберігання та транспортування біоматеріалу,
- вплив лікування (радіо- та хіміотерапія на момент забору крові).
Можливість дозамовлення:
- Можливе дозамовлення, за наявності біологічного матеріалу відповідної якості.
Метод дослідження:
- Високопродуктивне секвенування наступного покоління (next-generation sequencing, NGS)
Обладнання для дослідження:
- Illumina MiSeq, Illumina NextSeq 550 Dx.
Референтні значення:
- Ліміт детекції (LOD) – 5% мутантної ДНК.
