MYD88 (мутація L265P, ПЛР, кров, кістковий мозок)
Макроглобулінемія Вальденстрема (WM) — це лімфоплазмоцитарна лімфома, що характеризується інфільтрацією кісткового мозку лімфоплазмоцитарними клітинами, що секретують імуноглобулін М (IgM). Активуючі мутації в MYD88 присутні у 93-97% пацієнтів з WM і 50-70% пацієнтів з IgM моноклональною гаммопатією невизначеного значення (MGUS). Мутація є соматичною, та набувається протягом життя людини і присутня лише в аномальних лейкоцитах. Вважається, що макроглобулінемія Вальденстрема є наслідком багатьох генетичних змін, включаючи мутацію гена MYD88.
Змінений ген MyD88 постійно функціонує та високий рівень експресії.
Досліджуваний біоматеріал: венозна кров / аспірат кісткового мозку, забрана в пробірку з ЕДТА (фіолетова кришка)
Метод дослідження: Полімеразно-ланцюгова реакція у режимі реального часу (RT-PCR)
Підготовка до дослідження: не потребує спеціальної підготовки
Що може впливати на можливість проведення дослідження: неправильне проведення забору крові, неналежне зберігання та транспортування біоматеріалу, вплив лікування (радіо- та хіміотерапія на момент забору крові)
Можливість дозамовлення: можливе дозамовлення, за наявності біологічного матеріалу відповідної якості
Обладнання для дослідження: Bio-Rad CFX96
Аналітична чутливість: 1% мутантних алелів
