Ампліфікація MDM2 (FISH)
Ампліфікація MDM2 зустрічається при багатьох видах пухлин, в тому числі, у ~90% пацієнтів з високо диференційованою ліпосаркомою, тому дане дослідження може бути використане для підтвердження діагнозу останньої. Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH, від англ. fluorescencein-situ hybridization) – це один із найсучасніших методів діагностики хромосомних аномалій. Він заснований на використанні ДНК-проб, мічених флуоресцентною міткою. ДНК-проби є спеціально синтезовані фрагменти ДНК, послідовність яких комплементарна послідовності ДНК досліджуваних аберантних хромосом. Таким чином, ДНК-проби розрізняються за складом: визначення різних хромосомних аномалій використовуються різні, специфічні ДНК-проби. ДНК-проби також різняться за розміром: одні можуть бути спрямовані до цілої хромосоми, інші – конкретного локусу. В ході процесу гібридизації за наявності в досліджуваному зразку аберантних хромосом відбувається їх зв'язування з ДНК-пробою, яке при дослідженні за допомогою флуоресцентного мікроскопа визначається як флуоресцентний сигнал (позитивний результат тесту FISH). За відсутності аберантних хромосом незв'язані ДНК-проби в ході реакції відмиваються, що при дослідженні за допомогою флуоресцентного мікроскопа визначається відсутність флуоресцентного сигналу (негативний результат FISH-тесту). Метод дозволяє оцінити як наявність флуоресцентного сигналу, а й його інтенсивність і локалізацію.
Для чого призначають дослідження?
Дослідження призначається для підтвердження діагнозу ліпосаркоми.
Метод дослідження
Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH).
Біоматеріал дослідження
Гістологічний (парафінові блоки).
Як правильно підготуватися до дослідження?
Не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на результат?
Нема даних.
Синоніми
Ампліфікація MDM2 (FISH). Флуоресцентная гибридизация in situ, молекулярная диагностика онкогематологических заболеваний, лимфопролиферативные заболевания. Analysis of all specific aberrations on paraffin slides (FISH Histology, quantitative),Lymphoproliferative disorders.
Що означають результати? Референтні значення
Результат оцінюється як співвідношення числа копій гена MDM2 до копій 12 хромосоми. FISH-позитивним вважається зразок, у якому співвідношення MDM2: CEP 12 більше 2.0. Результат цього дослідження оцінюють у комплексі з результатами додаткових лабораторних та інструментальних даних.
Референтні значення:
Cut off: Співвідношення кількості сигналів MDM2/CEP12>2.
Хто призначає дослідження?
Онколог.
