Делеція 17p13.1 (TP53) та 11q22 (ATM) (FISH)
Делеції 17p13.1 (TP53) та 11q22 (ATM) зустрічаються при хронічній лімфоцитарній лейкемії (ХЛЛ) і асоціюються з несприятливим прогнозом (група високого ризику). Наявність del17p13 або del11q22, а також частота аберантних клітин, що мають ці аномалії, мають важливе значення для прогнозу та клінічного перебігу ХЛЛ. Висока частота (більше 70%) клітин із делецією 17p13 означає дуже несприятливий цитогенетичний маркер і вказує на коротке виживання. З іншого боку, низька частка клітин з делецією 17p13 може передбачати прогрес захворювання, але у разі ефективного лікування це не впливає на виживання пацієнтів. Висока частка (більше 70%) клітин із del11q22 вказує на ранню потребу в лікуванні. Виявлено, що частота клітин з маркерними абераціями може змінюватися в одного і того ж хворого, у тому числі знижуватись до рівня контролю як в результаті лікування, так і без нього. Зважаючи на широкий спектр клінічного перебігу ХЛЛ та можливість клональної еволюції, FISH-аналіз має бути невід'ємною частиною клінічної практики як при стажуванні ХЛЛ, так і при диспансерному спостереженні наступного пацієнта.
Для чого призначають дослідження?
Дослідження призначається пацієнтам з хронічною лімфоцитарною лейкемією (ХЛЛ) для уточнення діагнозу.
Метод дослідження
Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH).
Біоматеріал дослідження
Гістологічний (парафінові блоки). Мазок пунктату кісткового мозку або периферичної крові. Кістковий мозок або венозна кров.
Як правильно підготуватися до дослідження?
Не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на результат?
Нема даних.
Синоніми
Делеція 17p13.1 (TP53) та 11q22 (ATM) та (FISH). Хронический лимфолейкоз, прогностические факторы, флуоресцентная гибридизация in situ (FISH). ТР53 , АТМ .
Що означають результати? Референтні значення
Інтерпретація результатів досліджень містить інформацію для лікаря і не є діагнозом. Інформацію з цього розділу не можна використовувати для самодіагностики та самолікування. Точний діагноз ставить лікар, використовуючи як результати даного обстеження, і потрібну інформацію з інших джерел: анамнезу, результатів інших обстежень тощо.
Референтні значення:
Cut off 10 % позитивних пухлинних клітин.
Хто призначає дослідження?
Онколог, гематолог.
