Інверсія inv(3)(q21q26.2) та транслокація t(3;3)(q21;q26.2) GATA2::MECOM (FISH)
Гострий мієлоїдний лейкоз (ОМЛ) є гетерогенним клональним новоутворенням кровотворної системи. Цитогенетичні зміни, пов'язані з ОМЛ, впливають на швидкість відповіді та виживання та є одним з найважливіших незалежних прогностичних факторів. ОМЛ з inv(3)(q21.3q26.2) або t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM становлять від 1% до 2% всіх форм ОМЛ і пов'язані з молодшим віком при постановці діагнозу, поганою відповіддю на стандартну індукційну хіміотерапію і дуже поганим довгостроковим прогнозом. Інверсія inv(3)(q21q26.2) та транслокація t(3;3)(q21;q26.2) (GATA2/MECOM) спостерігається у ~5% пацієнтів з гострою мієлобластною лейкемією (ГМЛ), а також при інших мієлопроліферативних захворюваннях та асоціюється з несприятливим прогнозом (група високого ризику).
Для чого призначають дослідження?
Дослідження призначається пацієнтам з гострою мієлобластною лейкемією для підтвердження діагнозу.
Метод дослідження
Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH).
Біоматеріал дослідження
Мазок пунктату кісткового мозку або периферичної крові. Кістковий мозок або венозна кров.
Як правильно підготуватися до дослідження?
Не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на результат?
Нема даних.
Синоніми
Інверсія inv(3)(q21q26.2) та транслокація t(3;3)(q21;q26.2) (GATA2/MECOM) (FISH). Острый миелоидный лейкоз с рецидивирующими генетическими аномалиями-ОМЛ с inv(3)(q21.3q26.2) или t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2/MECOM. SPEC GATA2/MECOM Dual Color Dual Fusion Probe.
Що означають результати? Референтні значення
Інтерпретація результатів досліджень містить інформацію для лікаря і не є діагнозом. Інформацію з цього розділу не можна використовувати для самодіагностики та самолікування. Точний діагноз ставить лікар, використовуючи як результати даного обстеження, і потрібну інформацію з інших джерел: анамнезу, результатів інших обстежень тощо.
Референтні значення:
Cut off 2 % позитивних пухлинних клітин.
Хто призначає дослідження?
Онколог, гематолог.
