Діагностика гострої мієлобластної лейкемії (стандарт): транслокації t(8;21) RUNX1::RUNX1T1, 16q22.1 CBFB, 11q23 KMT2A (MLL), t(15;17) PML::RARA, t(9;22) BCR::ABL1 (FISH)
Дане дослідження проводиться для стратифікації пацієнтів з гострою мієлобластною лейкемією (ГМЛ) на групи ризику.
Транслокація t (15;17) (PML/RARA) підтверджує діагноз промієлоцитарної лейкемії (М3 ОМЛ) та асоціюється зі сприятливим прогнозом (група низького ризику), як і транслокації t (8;21) (RUNX1/RUNX1T1) та inv (16) (p11q22)/t(16;16) (CBFB/MYH11).
Транслокації 11q23 KMT2A (MLL) та t (9;22) (BCR/ABL1) асоціюються з несприятливим прогнозом (група високого ризику)
Для чого призначають дослідження?
Дослідження призначається пацієнтам з гострою мієлобластною лейкемією.
Метод дослідження
Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH).
Біоматеріал дослідження
Мазок пунктату кісткового мозку або периферичної крові.
Кістковий мозок або Венозна кров.
Як правильно підготуватися до дослідження?
Венозна кров.
Натщесерце (8-12 годин голодування); для дітей до двох років можливе голодування протягом 2-3 годин. За добу виключити фізичні та емоційні навантаження, перегрів та переохолодження, порушення режиму сну, авіаперельоти, інструментальні методи дослідження (УЗД, рентген та ін.), фізіотерапевтичні процедури, масаж, прийом алкоголю та медикаментів (останнє – тільки за погодженням з лікарем!).
Якщо виключити прийом ліків неможливо, необхідно про це повідомити при оформленні замовлення в лабораторії. За годину перед забором крові не можна курити. У день дослідження допускається вживання невеликої кількості води. Перед маніпуляційними процедурами слід прийняти зручну позу, розслабитися та заспокоїтись.
Мазок пунктату кісткового мозку або периферичної крові.
Кістковий мозок.
Не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на результат?
Нема даних.
Синоніми
Диагностика острой миелобластной лейкемии (стандарт) (FISH). Транслокации t(8;21)(RUNX1/RUNX1T1), inv(16)(p11q22)/t(16;16) (CBFB/MYH11), 11q23 KMT2A (MLL), t(15;17) (PML/RARA) , t(9;22) (BCR/ABL1).
Диагностика острой миелобластной лейкемии (стандарт) (FISH). Транслокации t(8;21)(RUNX1/RUNX1T1), inv(16)(p11q22)/t(16;16) (CBFB/MYH11), 11q23 KMT2A (MLL), t(15;17) (PML/RARA) , t(9;22) (BCR/ABL1).
Що означають результати? Референтні значення
Інтерпретація результатів досліджень містить інформацію для лікаря і не є діагнозом. Інформацію з цього розділу не можна використовувати для самодіагностики та самолікування.
Точний діагноз ставить лікар, використовуючи як результати даного обстеження, і потрібну інформацію з інших джерел: анамнезу, результатів інших обстежень тощо.
Референтні значення:
Cut off:
t(8;21) (RUNX1/RUNX1T1) – 2 %
inv (16)(p11q22)/t(16;16) (CBFB/MYH11) – 2 %
11q23 KMT2A (MLL) – 10 %
t (15;17) (PML/RARA) – 2 %
t(9;22) (BCR/ABL1) – 2 %
Хто призначає дослідження?
Гематолог, онколог, терапевт, лікар загальної практики.