Діагностика мієлодиспластичного синдрому (максимум) (FISH). Делеція 5q, 7q, 11q, 17p, 20q
Дане дослідження проводиться для стратифікації пацієнтів з мієлодиспластичним синдромом (МДС) на групи ризику. Делеції 5q, 11q та 20q асоціюються зі сприятливим прогнозом (група низького ризику). Делеції 7q та 17р при МДС асоціюються з несприятливим прогнозом (група високого ризику). Також делеції 5q, 7q та 17р можуть спостерігатись при гострій мієлобластній лейкемії (ГМЛ), де асоціюється з несприятливим прогнозом (група високого ризику).
Для чого призначають дослідження?
Дослідження призначається пацієнтам з мієлодиспластичним синдромом.
Метод дослідження
Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH).
Біоматеріал дослідження
Мазок пунктату кісткового мозку.
Як правильно підготуватися до дослідження?
Не потребує спеціальної підготовки
Що може впливати на результат?
Порушення у проведенні окремих етапів дослідження, досвід та кваліфікація лікаря молекулярно-генетичної діагностики.
Синоніми
Діагностика мієлодиспластичного синдрому (максимум) (FISH). Делеція 5q, 7q, 11q, 17p, 20q. Миелофиброз, лейкемия, миелоидные злокачественные опухоли, миелодиспластический синдром, риск при трансплантации костного мозга, МПН, ПМФ. Mutations in the gene ASXL1.
Що означають результати? Референтні значення
Переважна більшість мутацій ASXL1 виявлені при злоякісних мієлоїдних пухлинах. Найчастішою аномалією, яка становить більше половини всіх мутацій ASXL1, є дублювання гуанілового нуклеотиду. Мутації зазвичай гетерозиготні. "Поломка" ASXL1 зустрічається при мієлопроліферативних новоутвореннях (МПН), мієлодиспластичних синдромах, хронічному мієломоноцитарному лейкозі (ХММЛ) та гострій мієлоїдній лейкемії (ОМЛ).
Референтні значення:
Cut off 10% позитивних пухлинних клітин.
Хто призначає дослідження?
Гематолог, онколог, терапевт, лікар загальної практики.
