JAK2 (V617F, ПЛР)
V617F є найбільш частою мутацією в гені JAK2, що зустрічається у >50% пацієнтів з мієлопроліферативними захворюваннями (справжня поліцитемія - 65-97%; есенціальна тромбоцитемія - 41-47%; ідіопатичний мієлофіброз - 23-95%), а також в 20% випадків Ph- негативного ХМЛ, 10% ХММЛ, 15% М7 варіанту ГМЛ та 20% ювенільної мієломоноцитарної лейкемії.
Для чого призначають дослідження?
Дослідження призначається пацієнтам з мієлопроліферативними захворюваннями (справжня поліцитемія; есенціальна тромбоцитемія; ідіопатичний мієлофіброз) для уточнення діагнозу.
Метод дослідження
Полімеразна ланцюгова реакція в режимі реального часу (Real-time PCR).
Біоматеріал дослідження
Гістологічний (парафінові блоки))+ виготовленні скельця ГЕ (для оцінки матеріалу). Кістковий мозок, або Венозна кров.
Як правильно підготуватися до дослідження?
Не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на результат?
Лейкопенія нижче 0,5х109, спричинена гематологічним захворюванням чи прийомом лікарських препаратів (цитостатиків).
Синоніми
JAK2 V617F (ПЛР). Выявление мутаций V617Fв 14 экзоне гена янус-киназы 2. V617F Jak2 mutation.
Що означають результати? Референтні значення
Значимість результатів аналізу визначається етапом взяття матеріалу. Наявність мутації V617F у гені JAK2 у пацієнта означає наявність у нього мієлопроліферативного захворювання. Якщо взяття матеріалу проведено в процесі хіміотерапії, позитивний результат означає наявність у пацієнта залишкового пухлинного клону клітин. Негативний результат означає стан ремісії, а мутація, що знову детектується, в стані ремісії вказує на розвиток рецидиву захворювання.
Референтні значення:
Ліміт детекції (LOD) - 5% мутантної ДНК.
Хто призначає дослідження?
Онколог, гематолог.
