UGT1A1 (спадковий ризик іринотекан-індукованої токсичності, кров, ПЛР)
Фермент уридиндифосфат-глюкуронозил трансферазу (UDP-GT), локалізований на мембранах гепатоцитів та інших клітин організму, контролює утворення кон'югатів (з'єднань) білірубіну, стероїдів, різних ксенобіотиків з молекулами глюкуронової кислоти. Цей процес називається глюкуронування.
Процес глюкуронування в організмі є основним шляхом, що забезпечує виведення з організму багатьох ліпофільних ксенобіотиків та ендобіотиків, переводячи їх у водорозчинні сполуки, здатні виділятися з організму з жовчю.
Ген UGT1A1 є частиною складного локусу, який кодує кілька UDP-глюкуроносилтрансфераз, ферментів шляху глюкуронізації, які перетворюють невеликі ліпофільні молекули, такі як стероїди, білірубін, гормони та препарати, у водорозчинні метаболіти, що підлягають екскреції.
Мутації гена UGT1A1 призводять до поліфункцій у фазі кон'югації біотрансформації білірубіну.
Гомозиготний варіант UGT1A1* 28 є найчастішою причиною синдрому Гілберта, доброякісного розладу, пов’язаного з легкою хронічною гіпербілірубінемією. У цьому випадку глюкуронізаційна активність ферменту UGT1A1 знижується до 20-30%.
Генетичні варіації в межах гена UGT1A1 також були пов'язані з розвитком певної токсичності лікарських засобів. Алель UGT1A1* 28 асоціюється з нейтропенією та діареєю у пацієнтів, які отримують хіміотерапевтичний препарат іринотекан.
Для чого призначають дослідження?
Дослідження призначається пацієнтам, яким планується призначення терапії Іринотеканом.
Метод дослідження
Полімеразна ланцюгова реакція в режимі реального часу (Real-time PCR).
Біоматеріал дослідження
Венозна кров.
Як правильно підготуватися до дослідження?
Не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на результат?
Нема даних.
Синоніми
UGT1A1, визначення спадкової схильності до розвитку токсичності при терапії Іринотеканом.
Терапия Иринотекана (Иринотел, Иритен, Ирнокам, Камптера, Кампто).
Хто призначає дослідження?
Онколог.
