Делеция 5q31.2 (EGR1/5p15) (FISH)

Name: Делеция 5q31.2 (EGR1/5p15) (FISH)
Brand: CSD LAB
Price: 5 100 UAH

Код анализа:

F020

Срок выполнения:

7 рабочих дней

Цена

5 100 грн

Заказать

Описание

Делеция 5q31.2 встречается в ~5% случаев миелодиспластического синдрома (МДС), и является диагностическим критерием одного из подвидов МДС – 5q-синдрома, что обычно ассоциируется с благоприятным прогнозом (группа низкого риска). Также делеция 5q или моносомия -5 может наблюдаться при острой миелобластной лейкемии, где ассоциируется с неблагоприятным прогнозом (группа высокого риска). Перестройки и делеции с вовлечением q-плеча хромосомы 5 в онкогематологии встречаются главным образом у пациентов с миелоидными новообразованиями, такими как миелодиспластический синдром (МДС) и острый миелоидный лейкоз (ОМЛ). Делеция 5q при ОМЛ проявляется преимущественно у пожилых пациентов, в большинстве случаев в составе комплексных изменений кариотипа, и всегда является неблагоприятным прогностическим признаком. Эта аберрация наиболее характерна для МДС с особой клинико-гематологической картиной, называемой «5q-синдром». Случаи с изолированной del(5q) характеризуются длительной резистентностью к терапии, гиполобульированным или нелобульированным ядрами мегакариоцитов, рефрактерной макроцитарной анемией, нормальным или повышенным числом тромбоцитов и благоприятным клиническим течением. 5q-синдром рассматривается как частный вариант классификации МДС. При данной патологии в костном мозге выявляют гипоплазию и дисплазию эритроидного ростка, дисплазию мегакариоцитарного ростка. В основном страдают пожилые женщины 65-70 лет. Медиана выживаемости и вероятность трансформации в ОМЛ в значительной степени зависят от количества бластных клеток в костном мозге.

Зачем назначают исследования?

Исследование назначается пациентам с миелодиспластическим синдромом для уточнения диагноза.

Метод исследования

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Биоматериал исследования

Мазок пунктата костного мозга. Костный мозг.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не требует специальной подготовки

Что может повлиять на результат?

Нет данных.

Синонимы

Делеція 5q31.2 (EGR1/5p15) (FISH). Хронический лимфолейкоз, миелодиспластический синдром, цитогенетическое исследование, делеция 5q. Chronic lymphocytic leukemia, myelodysplastic syndrome, cytogenetic analysis, deletion 5q.