Делеція 5q31.2 (EGR1) (FISH)
Делеція 5q31.2 зустрічається в ~5% випадків мієлодиспластичного синдрому (МДС), і є діагностичним критерієм одного з підвидів МДС - 5q-синдрому, що зазвичай асоціюється зі сприятливим прогнозом (група низького ризику). Також делеція 5q, або моносомія -5 може спостерігатись при гострій мієлобластній лейкемії, де асоціюється з несприятливим прогнозом (група високого ризику). Перебудови та делеції із залученням q-плеча хромосоми 5 в онкогематології зустрічаються головним чином у пацієнтів з мієлоїдними новоутвореннями, такими як мієлодиспластичний синдром (МДС) та гострий мієлоїдний лейкоз (ОМЛ). Делеція 5q при ОМЛ виявляється переважно у літніх пацієнтів, у більшості випадків у складі комплексних змін каріотипу, і завжди є несприятливою прогностичною ознакою. Ця аберація найбільш характерна для МДС з особливою клініко-гематологічною картиною, яка називається «5q-синдром». Випадки із ізольованою del(5q) характеризуються тривалою резистентністю до терапії, гіполобульованими або нелобульованими ядрами мегакаріоцитів, рефрактерною макроцитарною анемією, нормальним чи підвищеним числом тромбоцитів та сприятливим клінічним перебігом. 5q-синдром розглядається як окремий варіант класифікації МДС. При даній патології в кістковому мозку виявляють гіпоплазію та дисплазію еритроїдного паростка, дисплазію мегакаріоцитарного паростка. Здебільшого страждають літні жінки віком 65-70 років. Медіана виживання та ймовірність трансформації в ОМЛ значною мірою залежать від кількості бластних клітин у кістковому мозку.
Для чого призначають дослідження?
Дослідження призначається пацієнтам з мієлодиспластичним синдромом для уточнення діагнозу.
Метод дослідження
Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH).
Біоматеріал дослідження
Мазок пунктату кісткового мозку. Кістковий мозок.
Як правильно підготуватися до дослідження?
Не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на результат?
Нема даних.
Синоніми
Делеція 5q31.2 (EGR1/5p15) (FISH). Хронический лимфолейкоз, миелодиспластический синдром, цитогенетическое исследование, делеция 5q. Chronic lymphocytic leukemia, myelodysplastic syndrome, cytogenetic analysis, deletion 5q.
Що означають результати? Референтні значення
Результат цього дослідження оцінюють у комплексі з результатами додаткових лабораторних та інструментальних даних.
Референтні значення:
Cut off 10 % позитивних пухлинних клітин.
Хто призначає дослідження?
Онколог, гематолог.
